ABSTRACT
Aims: To describe the familial occurrence of paracentric inversion of chromosome 3. Presentation of Cases: Patient 1: Female, Caucasian, born in Southeast of Brazil, 7 years old. Born at term and asphyxia. Developmental delay; aggressive behavior and tendency toward isolation. Prominent forehead, discrete epicanthal folds, down-slanting palpebral fissures, long philtrum and hypermobility of the four limbs. Karyotype: 46,XX,inv(3)(p13p25). Patient 2: Female, Caucasian, born in Northeast of Brazil, 3 years old. Born prematurely by cesarean section, pelvic presentation and asphyxia. Severe developmental delay. Microcephaly, bilateral convergent strabismus, epicanthal folds, wide nasal bridge, micrognathia, high arched palate and nasolabial hemangioma, low set ears, hypoplastic nipples, nucal café-au-lait spots, deep plantar fold. Dysgenesis of the corpus callosum. Karyotype: 46,XX,inv(3)(p13p25). Patient 3: Male, Caucasian, born in Southeast of Brazil, 5 years. Born at term, by cesarean section, cephalic presentation. Developmental delay and flexor spasms. Dolichocephalic skull, prominent forehead, ocular hypertelorism, epicanthal folds, disproportioned and low set ears, single palmary crease in the right hand, large and elongated thumbs, hypotonia, and recurrent acute otitis. Karyotype: 46,XY,inv(3)(p13p25). Discussion: Patients presented developmental delay and dysmorphic features, but the relatives that presented the same inversion were asymptomatic. Carriers seem to have a normal reproductive fitness, without differences between males and females. Conclusion: The chromosomal rearrangements, especially balanced chromosomal alterations provide an opportunity to broaden the understanding of the structure and functional organization of chromosomes and to offer better genetic counseling for the families.
ABSTRACT
A complexidade da dimensão do saber-ser ético-profissional reside na questão de lidar com elementos como emoção e subjetividade em relação aos conhecimentos e habilidades, para compreender a prática do cuidar, onde o que se valoriza é a objetividade e a racionalidade. Tendo como pressuposto que a competência profissional se expressa nas práticas desenvolvidas no cotidiano, um dos caminhos indicados para observá-la é a própria prática profissional. Assim, o desenvolvimento deste estudo buscou investigar como se expressa o saber-ser ético-profissional das enfermeiras nas práticas profissionais em uma unidade básica de saúde. Além disso, buscou conhecer as situações do cotidiano onde são identificados elementos relacionados a essa dimensão da competência profissional e também verificar a aplicabilidade dos marcadores do saber-ser ético-profissional estabelecidos para os auxiliares de enfermagem nas práticas das enfermeiras. Tratou-se de um estudo qualitativo e exploratório cujo marco teórico-metodológico foi o materialismo histórico e dialético. O método para interpretação dos discursos referenciou-se na análise de conteúdo, tendo a apresentação dos depoimentos seguido a proposta metodológica de Bourdieu. A análise dos dados teve como referencial os marcadores do saber-ser ético profissional dos auxiliares de enfermagem elaborados anteriormente. Compôs a fonte de material empírico o conjunto de quinze entrevistas semi-estruturadas realizadas comenfermeiras das unidades básicas de saúde. Os resultados explicitaram que: os valores emergentes das situações apresentadas pelas enfermeiras são similares aos dos auxiliares de enfermagem; os marcadores do saberser ético-profissional dos auxiliares de enfermagem apresentam potencialidade para representar o saber-ser ético-profissional das enfermeiras da unidade básica de saúde e; do total de oito marcadores, cinco estiveram ) mais evidentes nas situações analisadas. Conclui-se que há similaridades dos valores e marcadores que regem tanto a prática de auxiliares de enfermagem quanto de enfermeiras, o que podem ser entendido como um fator positivo, uma vez que os sujeitos das pesquisas representam duas categorias de uma mesma profissão. Outro aspecto importante é que os valores e marcadores identificados denotam potencialidade para virem a ser considerados referências para o desenvolvimento da competência profissional na dimensão do saber-ser ético-profissional nos processos educativos dos profissionais de enfermagem. Entende-se que pautar a discussão sobre a dimensão do saber-ser ético-profissional nos espaços onde acontecem as práticas de saúde e os processos educativos da enfermagem, é primordial para a construção de práticas de cuidado que favoreçam não só a transformação dos sujeitos (profissionais e usuários) envolvidos, mas o enfrentamento dos problemas de saúde na perspectiva do processo de saúde-doença numa visão histórica e socialmente determinada.
The complexity of the dimension of the ethical Professional learn to be resides on the matter of dealing with elements such as emotion and subjectivity in relation to knowledge and abilities to understand the care practice, where the objectiveness and rationality are valued. Having assumed that the Professional competence is expressed during the everyday tasks, one of the possible ways of observing it is the professional practice itself. Thus the development of this study aimed at investigating how the ethical-professional learn to be is expressed from the professional practices of the nurses of a Health Basic Unit. Besides that the study also tried to know the quotidian situations where elements related to that professional competence dimension can be identified and to verify the applicability of the ethical-professional learn to be established for the nursing auxiliaries in the nurses practices. The study was qualitative and explorative which theoretical-methodological mark was the historical and dialectic materialism. The speech interpretation methods had as reference the content analysis and the presentation of the affidavits followed the methodological proposal from Bourdieu. The data analysis had as reference the ethical-professional learn to be from the nursing auxiliaries indicators previously elaborated. The source of empirical material was composed of fifteen semi-structured interviews done with nurses from basic health units. The results have shownthat: the emerging values from the situations presented by the nurses are similar to the nursing auxiliaries, the ethical-professional learn to be from the nursing auxiliaries have the potential to represent the nurses ethical-professional learn to be from the basic health units. Out of eight indicators, five were more evident in the analyzed situations. It is possible to conclude that there are similarities of values and indicators which conduct both the nurses and nursing auxiliaries practices; this can be understood as a ´positive factor as the research subjects represent two categories from the same profession. Another important aspect is that the identified values and indicators denote potentiality to become references for the development of professional competencies on the ethical-professional learn to be dimension in the educative process of the nursing professionals. It is understood that basing the discussion on the dimension of the ethical-professional learn to be, within the spaces where health practices and nursing educative process take place, is fundamental to the building up of care practices which favor not only the transformation of involved subjects (professionals and users), but also facing health problems in the perspective of the health-sickness process upon a historically and socially determined vision.
Subject(s)
Humans , Professional Competence , Health Knowledge, Attitudes, PracticeABSTRACT
This paper presents Brazilian's experience with the organization of methods and strategies for the assessment of competencies for technical level of nursing workers. The evaluative process proposed includes the creation of a learning-oriented and distance-based virtual assessment environment. The proposed methodology for professional competencies assessment adopted a critical-emancipatory perspective. A tele-education environment was deployed, involving software development - a virtual man - and an assessment cybertutor. Learning modules for the cybertutor were developed and videos of clinical simulations, structured around assessment in cognitive, behavioral, and simulation areas. The evaluation modules considered aspects of competencies in know-know, know-how and know-act professional ethics. Also the variability of practices of nursing - hospitals and primary health care units - was considered. This instrument showed as an important strategy for the optimization of assessment procedures that are widely used across Brazil and it is a powerful tool for incorporation into the continuing professional education.
Este trabalho apresenta a experiência brasileira na organização de metodologias e estratégias de avaliação de competências profissionais do auxiliar de enfermagem. O processo avaliativo proposto pelo Ministério da Saúde inclui, além de outras etapas, a criação do ambiente virtual de avaliação, que tem como premissa a avaliação formativa e à distância. Dentro da proposta metodológica de avaliação de competências profissionais na perspectiva crítico-emancipatória, foi desenvolvido um ambiente de tele-educação, com a criação de softwares, do homem virtual e do cybertutor de avaliação. Os módulos de avaliação consideraram as competências nas dimensões do saber-saber, saber-fazer e saber-ser, baseado em perfil profissional das praticas hospitalares e de unidades básicas de saúde. O instrumento mostrou ser uma importante estratégia de otimização dos procedimentos de avaliação para uso em larga escala no Brasil, além de um instrumento importante para educação permanente.
Presenta-se la experiencia brasileña en la organización de metodología y estrategias de evaluación de las competencias profesionales de los afiliares de enfermería. El proceso evaluativo propuesto por el Ministerio de la Salud incluí la creación del ambiente virtual que tiene como premisa la evaluación formativa y à la distancia. Dentro de la propuesta metodológica de evaluación de las competencias profesionales en la perspectiva critico-emancipatória, fue desarrollado un ambiente de tele-educación, con la creación de software, del hombre virtual y del cybertutor de la evaluación. Los módulos de evaluación consideraran las competencias en las dimensiones del saber-saber, sa-ber-hacer y saber-ser, con bases en perfil de los profesionales de los hospitales y de unidades de salud. El instrumento mostró ser una importante estrategia de optimización de los procedimientos de eva-luación para uso en larga escala en Brasil, además de se mostrar un potente medio de educación permanente.
Subject(s)
Nursing Assistants , Professional Competence , Educational TechnologyABSTRACT
A técnica de AgNOR é um método histoquímico que evidencia as Regiões organizadoras de nucléolo (NORs), sendo considerado um bom marcador de proliferação celular e consequentemente pode ser usado para avaliar malignidade. O Câncer de colo uterino pode ser detectado através do exame preventivo do câncer, através do Método de Papanicolaou, possibilitando o tratamento precose. Os casos sugestivos bem como os inconclusivos devem ser confirmados pela histologia e/ou colposcopia, o que pode acarretar evasão das pacientes dos Serviços de Saúde. Os testes moleculares, quando apresentam resultados positivos para vírus oncogênicos, não determinam necessariamente o desenvolvimento de uma displasia, sendo necessário outros fatores. O objetivo deste trabalho foi avaliar a técnica de AgNOR aplicada em esfregaços de material cervical uterino e analisar a sua associação com o diagnóstico citológico e histológico em lesões do epitélio cervical uterino. Foram estudadas 85 pacientes na faixa etária de 18 a 65 anos de idade. Amostras citológicas de material cervical foram submetidas à coloração de AgNOR e Papanicolaou e abiópsia à coloração de HE. As laminas coradas com AgNOR e o diagnóstico citológico e histológico com correlação positiva para número dos pontos de AgNOR (r de Spearman: 0,8468 e 0,8441 respectivamente). Portanto conclui-se que a Técnica de AgNOR é eficiente, e que pode ser empregada em material cervical citológico nos casos inclusivos.
Subject(s)
Female , Humans , Cell Biology , Histology , Neoplasms , ColposcopyABSTRACT
A ocorrência de parasitoses intestinais foi avaliada em escolares do distrito de Tapuirama (Uberlândia-MG), em 2001 e 2003, pelo método de luz. A taxa de prevalência geral foi de 35,0por cento em 2001, e de 38,5por cento em 2003. Giardia mamblia foi a espécie mais prevalente em ambos os anos.
Subject(s)
Child , Adolescent , Parasitic Diseases/epidemiology , Students , Helminths , Parasites , Brazil/epidemiologyABSTRACT
Este estudo foi realizado para determinar as taxas de prevalência de parasitos intestinais e avaliar possíveis comportamentos de risco, em nível domiciliar, na comunidade do distrito rural de Martinésia (Uberlândia, MG). Amostras fecais individuais de 162 moradores foram examinadas, segundo os métodos Ruggai e Lutz, entre julho e outubro de 1998. O coeficiente geral de prevalência das enteroparasitoses foi de 21,6% (13,6% de helmintíases e 9,3% de protozooses). Homens foram mais acometidos do que mulheres (30,3% e 15,6%, respectivamente). Dos 35 indivíduos positivos, 22 portavam helmintos, que foram mais freqüentes entre jovens e adultos jovens (11 a 30 anos). Protozooses foram mais prevalentes em crianças (até 10 anos). Os principais parasitos encontrados foram: Giardia lamblia (9,3%), ancilostomatídeos (5,6%) e Enterobius vermicularis (4,3%). Não lavar as mãos antes das refeições ou após usar o banheiro, consumir alimentos não lavados, ingerir água não tratada e baixa renda familiar foram variáveis associadas à ocorrência de parasitos intestinais.
This study was carried out to determine the prevalence rates of intestinal parasites and to evaluate possible risk behaviors, at domiciliary level, in the community of the rural district of Martinésia, municipality of Uberlândia, State of Minas Gerais. Individual fecal samples of 162 dwellers were examined, by Rugai and Lutz methods, from July to October 1998. The overall prevalence rate was 21,6% (13.6% to Helminthiasis and 9.3% to Protozoosis). Men were more attacked than women (30.3% and 15.6% respectively). From 35 positive individuals, 22 hosted helminthes, which were more frequent in youths and young adults (from 11 to 30 years old). Protozoosis were more prevalent in children (under 10 years). The main parasite founded were: Giárdia lamblia (.3%), hookworms (5.6%) and Enterobius vermicularis (4,3%). No wash hands before meals and/or after to use baths, to consume food no washed, to drink water not treated and low familiar rent were variables associated to the occurrence of intestinal parasites.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Ancylostoma , Ancylostomiasis , Parasitic Diseases/epidemiology , Enterobius , Food Hygiene , Giardia lamblia , Hygiene , Public HealthABSTRACT
Este estudo foi realizado para medir e investigar as taxas de prevalência de geo-helmintíases e avaliar determinantes ambientais de exposição às infecções em escolares da zona rural de Uberlândia (MG). Foram examinadas 360 crianças (de 7 a 14 anos), segundo os métodos de Rugai e de Lutz, entre março e julho de 2001. Questionários foram distribuídos entre estudantes e seus responsáveis para avaliação de variáveis biológicas, sociais e culturais. Fatores de risco foram estimados por meio de estudo de caso-controle. A taxa geral de prevalência foi de 18,9 por cento (IC 95 por cento 14,2-22,2). Os resultados não mostraram diferenças nas taxas de prevalência por local de moradia, sexo ou grupo etário. Ancilostomídeos (7,8 por cento) e Ascaris lumbricoides (6,9 por cento) foram os principais parasitos. "Conhecimento insatisfatório sobre geo-helmintíases" e "contato diário com terra" foram os fatores de risco mais importantes (OR = 5,9 e 3,1, respectivamente). Conclui-se que as geo-helmintíases apresentam baixas taxas de prevalência e estão associadas a fatores sociais e culturais.
Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Risk Factors , Helminthiasis/epidemiology , Rural PopulationABSTRACT
Atualmente, vários tipos de células-tronco hematopoéticas (CTH), provenientes de diferentes tecidos e doadores, säo disponíveis para transplante em seres humanos. Nesta revisäo, discute-se a utilizaçäo de CTH alogênicas, obtidas diretamente da medula óssea ou mobilizadas para o sangue periférico com fatores de crescimento hematopoéticos. Comparam-se os dois tipos de transplante em relaçäo a enxertia, recaída da doença básica, ocorrência de doença do enxerto-contra-hospedeiro (GCHD) aguda e crônica e sobrevida. Embora haja nítida vantagem do transplante do CTH periféricas, a curto prazo, em relaçäo à medula óssea, a maior incidência de GVHD crônico e o seguimento ainda curto dos pacientes näo recomenda, por ora, a adoçäo generalizada do TCTH de sangue periférico para transplantes alogênicos.
Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Bone Marrow Transplantation , Hematopoietic Cell Growth Factors , Hematopoietic Stem Cells , Graft vs Host Disease , Transplantation, HomologousABSTRACT
Este estudo objetiva avaliar a percepçäo (reaçöes emocionais frente aos valores pessoais e sociais) dos funcionários da equipe de enfermagem e identificar o sentimento presente durante o preparo do corpo pós-morte, tendo em vista que os profissionais que lidam com estes acontecimentos no seu cotidiano säo, muitas vezes, estigmatizados como pessoas "frias". Foram entrevistados 23 profissionais de enfermagem de uma Unidade de Terapia Intensiva, num Hospital Privado da cidade de Säo Paulo, em agosto de 1996. O questionário constou de dados de identificaçäo e de perguntas abertas sobre os sentimentos, pensamentos e opiniäo acerca do preparo do corpo pós-morte. Os resultados apontam que as pessoas encontram-se tristes durante o preparo do corpo, afirmando haver diferença deste procedimento em relaçäo aos demais. Associam o vínculo com o paciente e o tempo de experiência profissional com a intensidade e a presença de determinados sentimentos e emoçöes. O momento do preparo do corpo para a equipe de enfermagem näo é desprovido de profissionalismo e emoçöes.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Attitude to Death , Nursing, Team , Perception , Funeral Rites , Death , Intensive Care Units , Emotions , Surveys and QuestionnairesABSTRACT
Objetivo: Padronizar em nosso meio a identificaçao da mutaçao de ponto no gene de transtiretina responsável pela polineuropatia amilóide familiar. Métodos: Amplificaçao do exon 2 do gene da transtiretina, seguida pela digestao com endonuclease Nsi I, foi realizada em amostra de DNA obtida de uma paciente afetada. Resultados: Aproximadamente metade do produto de 215 pares de base é clivada em fragmentos de 120 pb e 95 pb, enquanto o DNA correspondente ao alelo normal é resistente à digestao enzimática. Conclusao: A técnica de PCR é um método confiável e reprodutivo para identificaçao de portadores do gene mutante associado à forma brasileira de polineuropatia amilóide familiar
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Amyloidosis , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 portadores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, esporádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do término de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundaçäo Antônio Prudente/SP. Foi dada preferência àqueles que apresentavam, no quadro clínico geral, malformaçöes congênitas, alteraçöes fenotípicas ou retardo mental. Encontrou-se cromossomopatia inespecífica em 2 pacientes submetidos à poliquimioterapia e cromosssomopatia conhecidas em outros 3 (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G; 46,XY/46, XY13q-). Os autores discutem os resultados, a associaçäo de cromossomopatia e retinoblastoma e a indicaçäo do exame do cariótipo nesses pacientes
Subject(s)
Child , Female , Male , Chromosomes, Human, Pair 13/pathology , Eye Neoplasms/physiopathology , Karyotyping/instrumentation , Retinoblastoma/analysis , BrazilABSTRACT
No presente trabalho descrevemos uma modificaçäo da técnica de baneamento R, que utiliza incorporaçäo de 5-BrdU, tratamento pelo Hoechst 33258 e coloraçäo pelo Giemsa (RBG). Esta técnica produz boa qualidade de bandamento além de alta reprodutibilidade
Subject(s)
Chromosome Banding/methodsABSTRACT
Analisa-se a evoluçäo de 48 pacientes portadores de retinoblastoma, com um total de 58 olhos afetados, atendidos no Hospital A.C. Camargo - Fundaçäo Antonio Prudente, Säo Paulo, no período de agosto de 1979 a agosto de 1983. Ao diagnóstico, 43,8% dos pacientes apresentavam tumores intra-oculares e 56,2%, extra oculares. A sobrevida foi respectivamente de 90,1% e 40,7%. Estes dados mostram a evidente piora do prognóstico nos casos avançados. A partir do estudo das faixas de incidência, das causas do diagnóstico tardio e da evoluçäo da doença, propöe-se a intensificaçäo da divulgaçäo desta moléstia entre pediatras, oftalmologistas, populaçäo leiga, principalmente profissionais que lidam com crianças com baixa idade, a fim de facilitar o diagnóstico precoce. Propöe-se ainda a introduçäo de novos esquemas terapêuticos para os casos avançados, com a utilizaçäo de drogas que atravessem a barreira hematencefálica